诊断

　　完全型睾丸女性化根据染色体核型46，XY、女性表型、子宫缺如、腹股沟疝、无阴毛、隐睾和男性血清睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。

　　不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同，不同点在于出现部分男性化症状和体征。

　　鉴别

　　睾丸女性化综合征应予鉴别诊断的相关疾病包括：

　　1.副中肾管发育不全综合征（Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，MRH综合征） 即先天性无阴道畸形。MRH综合征染色体核型为46，XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但有阴毛和腋毛发育、内生殖器为女性、血清雌激素浓度正常。

　　2.真两性畸形 染色体核型为46，XX或46，XY或嵌合型、双侧性腺为睾丸/卵巢/卵睾、两性内外生殖器发育、外阴畸形、表型为女性或男性或畸形。

　　3.Klinefelter综合征 即先天性睾丸发育不全，染色体核型为47，XXY可以鉴别。

　　儿童患者易与17β-羟脱氢酶缺乏症相混淆，后者属睾酮生物合成缺陷，同样具有假阴道、会阴、阴囊型尿道下裂症的特征，但本病血浆睾酮正常，青春期有进行性男性发育，可排除睾酮生成不足。