诊断

　　（一）详细询问病史 妊娠、饮食、婴儿问养不当、偏食习惯、酒精中毒、胃肠道疾病、常用药物等可引起营养不良的病史。

　　（二）临床表现

　　1.贫血症状。

　　2.消化道症状及舌痛、色红、乳头消失、表面光滑。

　　3.神经系统症状，如脊髓后侧束变性，表现为下肢对称性深部感觉及振动感消失。严重的可有平衡失高及步行障碍。变可同时出现周围神经病变及精神忧郁。儿童患者可表现为精神障碍和智力低下。

　　（三）血象

　　1.呈中重度贫血，红细胞形态以大细胞为主（MCW>100fl），缺乏中央浅染区，可见嗜多色性，嗜碱点彩，豪焦小体、卡玻环。

　　2.白细胞数量减少，呈中性粒细胞分叶过多的核左移（5叶者>5%或6叶者>1%）

　　3.血小板轻度减少，可见巨型血小板。

　　（四）骨髓 呈代偿性增生，三系巨幼变，以红系最明显。出现巨幼红细胞，巨幼红细胞>10%，以中晚幼为主，核浆发育不平衡。粒系、巨核系变有巨幼变。

　　（五）血清叶酸，水平降低，<6.81nmol/L、红细胞叶酸水平<227nmol/L、维生素B12水平降低<75pmol/L。

　　鉴别

　　1.根据病史、临床表现及各种实验检查，诊断本病并不困难，VitB12缺乏和叶酸缺乏在临床上有许多共同之处，但治疗用药不同，血清叶酸和VitB12的测定有助于两者的鉴别。

　　2.本病常以消化道症状为首发症状，故易误诊为胃病、慢性胃肠炎、肠梗阻、肠结核等，须与这些病鉴别，只要作血象和骨髓象的检查，鉴别不难。有出血，且伴有全血细胞减少，有的含有少数幼稚细胞者，需与再障、血小板减少性紫癜、白血病、骨髓异常增生综合征等鉴别。

　　3.在细胞形态上应注意下列疾病鉴别：

　　（1）骨髓增生异常综合征（MDS） 可以有血象全贫及大细胞贫血的表现，骨髓中可见到红系有巨幼型改变。鉴别主要靠MDS有典型病态造血，可波及巨核系及粒系细胞。患者细胞遗传学的改变亦可帮助鉴别。

　　（2）再生障碍性贫血 可有血象全贫，但骨髓增生低下。由骨髓涂片和活检病理检查可鉴别。

　　（3）溶血性贫血 某些溶血性贫血会有相对的叶酸缺乏，当叶酸缺乏性巨幼细胞贫血临床上出现黄疸及网织红细胞增高时，两者需加以鉴别。溶血性贫血的骨髓中不会出现典型的巨幼改变，黄疸及网织红细胞增高的程度较显着。此外，溶血性贫血的特殊试验常可帮助证实。