诊断

　　本型多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。症状通常较轻，表现生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴，或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨损害（骨软化、骨质疏松），糖尿、氨基酸尿等。依据前述表现及实验室检查诊断可以成立。必要时作碳酸氢盐重吸收试验和肾HCO3-阈值测定，如尿HCO3-排泄率为滤过量的15%以上部分可确诊。

　　Ⅱ型RTA的诊断要点：

　　1.高氯性酸中毒 除外非肾原性疾病所致者。如代谢性酸中毒严重[血浆HCO3-<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>40μmol/（min·1.73m2），且排除自胃肠道丢失HCO3-，可诊断本病。

　　2.不明原因的低钾血症、低磷血症，尿糖阳性、尿钾升高、尿磷升高和高尿酸盐尿症。

　　3.尿pH>6.0。

　　4.酸、碱负荷试验阳性。

　　鉴别

　　1.与氮质潴留所致酸中毒的其他疾病鉴别，如腹泻、酮症酸中毒等。

　　2.和其他类型肾小管性酸中毒鉴别。尤其应与Ⅰ型相鉴别。

　　本病的主要临床表现为高氯血症性代谢性酸中毒。年幼儿童生长发育迟缓常为本病最主要、甚至是惟一表现，因此对发育迟缓患儿，应高度注意有无PRTA。凡遇难以纠正的脱水和酸中毒时，应警惕本病可能，并作相应检查，应用碳酸氢盐或枸橼酸缓冲液的量须在6mmol/（kg·d）方可维持血浆CO2结合力于22mmol/L，此点可与远端RTA相鉴别。尿浓缩功能障碍比远端RTA时为轻。