婴儿型黑蒙性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、D?llinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆（amaurotic familial infantile idiocy）、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病 ...[ 显示全部 ]

　　婴儿型黑蒙性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、D?llinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆（amaurotic familial infantile idiocy）、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型（GM2 gangliosidosis）、幼年性神经节苷脂病 （juvenile GM2 gangliosidosis）等。 　　本病征是常染色体隐性遗传。由于氨基己糖酶（hexosaminidase）或神经鞘脂类活性因子蛋白（sphingolipid activator protein）缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。