诊断

　　临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。平时易有呼吸道感染。

　　另外，患儿还有肝脏肿大，周期性发热。眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。

　　病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

　　据上特征即可考虑本病。

　　鉴别

　　须与以下疾病鉴别。

　　1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型 该型1岁以内罕见，类风湿因子阴性，多关节痛，幼年可发病，常呈轻度关节炎，但无关节变形或骨质损害。

　　2.结节性脂膜炎（Weber-Christian病） 见于儿童发病，以反复发热、皮下结节为特点。结节多见大腿，约1～2cm直径，质软、红、稍痛，数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着。可有肝、淋巴结大及巨脾。