家族遗传的Kartagener综合征

　　Kartagener，又称为内脏逆位-鼻窦炎-支气管扩张综合征，或称家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病，占全内脏转位(1/8000)的6%～9%，占支气管扩张(0.3%～0.5%)的0.5%。在高加索地区发病率较高，约1/40000。国内到目前为止报道约30例。1904年 Siewart 首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。1933年 Kartagener 氏报道4例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例，因此以其名字命名。1976年 Afzelius 以电子显微镜证实是由于先天性纤毛的超微结构异常，导致纤毛不动所致，称为纤毛不动症(immotile cilia syndrome )。1981年 Sleigh 等发现纤毛并非完全不动，而是运动出现异常，导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张，因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia , PCD)或纤毛运动随意综合征( dyskinesia cilia syndrome , DSC)。Kartagener综合征是PCD中的1个亚型，当PCD同时伴有内脏异位时称为 Kartagener 。具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲婚姻史。

　　由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍，粘液纤毛运输功能下降，分泌物不能排出，引起反复长期的慢性感染，这就形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础。纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室膜等组织器官中，Kartagener综合征可同时伴有肺炎、传导性耳聋、宫外孕、不孕不育及脑积水等。本病首次发病年龄常在儿童期，但易被误诊。主要临床表现：反复咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流涕、头昏、头痛等，少数因不孕而就诊。

　　对支气管扩张伴内脏转位的患者要考虑Kartagener的可能性。影像学检查是临床诊断 Kartagener综合征的重要依据。胸部X线片、CT扫描、超声检查均可发现内脏转位。

　　治疗方面与其他原因造成的支气管扩张类似，流感杆菌、肺炎球菌、金葡菌为其常见感染菌群，可用敏感抗生素治疗及其他对症处理。对于上、下呼吸道反复感染导致支气管扩张，虽有手术治疗成功的报道，但应仔细选择是否进行手术。在呼吸道非急性感染期，要预防急性加重。可使用免疫调节剂，接种流感疫苗和(或)肺炎球菌疫苗，以增强抵抗力，有助于减少呼吸道感染。Kartagener综合征的鼻窦炎的治疗原则：保守治疗包括在鼻窦及肺部疾病急性加剧期，根据分泌物培养结果明确致病菌后选择敏感抗生素治疗;伴有鼻息肉者可用鼻内糖皮质激素;对伴过敏性鼻炎者可使用抗组胺药;局部可采用生理盐水、抗生素(氨基甙类)或杀菌剂鼻内灌洗。在常规保守治疗无效，尤其是鼻分泌物培养表明有耐药细菌或存在特征性病理改变时，或伴鼻息肉时，需手术治疗。手术原则：在切除不可逆病变基础上，通过重建鼻腔、鼻窦通气和引流途径来改善鼻腔和鼻窦粘膜的形态和生理功能。目前随着对本病的进一步认识和鼻内镜手术的不断发展，Kartagener 综合征的鼻-鼻窦疾病，多主张采取较积极的手术治疗。对其有效治疗可能减轻支气管、肺疾病的进展。