诊断：诊断严格依赖临床表现，Genant 等提出的诊断标准包括以下6 项：①肢体疼痛和触痛;②软组织肿胀;③运动功能降低;④营养性皮肤改变;⑤血管运动不稳定;⑥斑片状骨质疏松。诊断困难者可采用神经封闭术作试验性诊断。
实验室检查：实验室检查无异常。
其他辅助检查：
1.放射学检查 X 线平片通常显示节段性骨质缺乏，典型者可见四肢长骨和手足短骨斑片状脱钙和软组织水肿。高分辨力X 线片还可显示骨膜下吸收、条纹形成、骨膜下洞孔和隧道形成。受累四肢行CT 和MRI 检查似乎价值不大或无诊断意义。
2.核素三时相骨扫描(triple phase bone scanning，TPBS) 静脉注射核素(通常为99mTc)5s、1～5min 和3～4h 后，分别观察血流显像、血池显像、延迟显影的改变，可见受累部位摄取核素显著高于正常组织，其诊断敏感性为60%，特异性为80%，优于X 线检查，适用于早期局限型RSDS 或X 线检查阴性者。
