儿童胰腺功能不全并中性主要是因为胰腺的发育不良，主要为外分泌组织发育不良，表现为腺泡细胞稀少，而胰岛发育正常，胰腺分泌量液总量，HC03含量正常。同时伴有骨髓粒细胞系发育不良，偶有巨核细胞缺乏，可有骨骼干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性钙化缺失。本病并发肺部感染时，易与胰腺囊性纤维化相混淆。还应注意与急性胰腺性，慢性胰腺炎等相鉴别。
慢性胰腺炎鉴别诊断：
1.慢性复发性胰腺炎和急性复发性胰腺炎 后者在发作期血清淀粉酶显著增高，胰腺分泌功能试验多正常，腹部平片一般阴性，在缓解期后，不遗留组织学或胰腺功能上的改变，预后良好;前者最终可发展为胰腺功能不全，预后较差。
2.乏特壶腹和其周围病变 慢性胰腺炎压迫胆总管出现梗阻性黄疸时，常与胰头癌、壶腹部肿瘤、总胆管结石等相混淆。逆行胰胆管造影、B超检查有助于鉴别，但有时需剖腹探查才能明确诊断。
3.消化性溃疡 慢性胰腺炎反复上腹痛与溃疡病的鉴别有赖于病史，胃肠钡透与胃镜检查等。
此外，胰原性腹泻尚需和小肠性吸收不良综合征相鉴别，D木糖试验在前者正常，后者则示吸收障碍。借助胰外分泌功能试验，亦有助于鉴别。
目前,诊断PEI的方法包括:检测粪内脂肪、粪弹力蛋白酶、粪糜蛋白酶等,胰泌素-胆囊收缩素试验和混合甘油三酯呼吸试验。其中,修正的碳(13C)甘油三酯呼吸试验与胰泌素-胆囊收缩素试验之间存在非常好的相关性,其敏感性与特异性分别可达100%和92%。
