(1)46，XX男性综合征：本征性染色体为XX，无Y染色体，血清中能测到H-Y抗原，提示X或常染色体有少量Y嵌入，在体外培养时不能发现。其表型为男性，在男婴中发病率为1∶20，000～24，000.患者缺乏所有女性内生殖器，具有男性性心理特征。临床表现与Klinefelter综合征相似：睾丸小而硬(一般小于2cm)，常有男性乳房发育，阴茎大小正常或略小于正常成人，通常有精子缺乏和曲细精管的玻璃样变。血睾丸酮水平降低，雌二醇水平升高，促性腺激素水平升高。临床上此型类似XXY/XY嵌合型。身材矮小，智力障碍及性格改变很轻，而且比较少见，尿道下裂的发生率增高。
(2)男性Turner综合征：常染色体显性遗传，核形为46，XY，有典型Turner综合征的临床表现：身材矮小、颈蹼，肘外翻、先天性心脏病，呈男性表型。常有隐睾，睾丸缩小，曲细精管发育不良，性幼稚，血睾酮降低，血清促性腺激素水平增高。少数病人睾丸正常，且能生育。
(3)间质细胞发育不全：胎儿间质细胞分泌睾酮障碍，产生男性假两性畸形。有睾丸但生精障碍。外阴畸型，为女性表型，阴茎类似阴蒂、有盲端阴道，但无子宫、输卵管，到青春期才发现有原发性闭经。阴毛、腋毛稀少。患者FSH、LH基值升高，GnRH试验促性腺激素反应明显，血睾酮明显低下，HCG刺激不增高。
(4)无睾症：胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病，表型为男性。青春期男性第二性征不发育，外生殖器仍保持幼稚型，无睾丸，若不及早给予雄激素治疗，则会出现宦官体型。若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素，可出现适度的第二性征。血睾酮水平低，促性腺激素显著升高，HCG刺激后，睾酮不增高。
(5)成人间质细胞机能减退：又称为男性更年期综合症。男性在50岁以后，逐渐出现性功能减退，可有性格及情绪变化。血睾酮逐渐减少，促性腺激素升高，精子减少或缺乏。
