出生时小头:本病的主要表现是在脑发育完成后,脑的重量明显轻于正常,脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓,甚至在婴儿第3~5个月时,就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小,最大不足42厘米。病儿的前额与枕部平坦,囟门及骨缝提早闭合。体格发育明显异常,智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
头大:大婴儿因为食用了没有营养的劣质奶粉,整个身体包括头面部都会浮肿。而且这些劣质奶粉不仅是蛋白质的含量极低,其他营养素如钙、磷、维生素等含量也很低,尤其是缺乏维生素D的时候,就会阻碍人体对钙的吸收,骨骼钙化障碍,这时婴儿就极有可能出现佝偻病合并症,表现为头大,身体比例不协调。
头颅增大:因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大,与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下,双眼球下视,眼球向下转,致巩膜上部露白,前囟扩大且张力增加,其它囟门也可扩大,颅骨骨缝分离,头皮静脉扩张,婴幼儿骨缝未闭,颅内压增高时,头颅可以发生代偿性扩大。
三角头畸形:额缝闭合,前额变小,而头颅中后部过度生长,称三角头畸形。三角头畸形是小儿颅面骨畸形综合征的脸部症状。头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称。
长头巨脑:小儿巨脑畸形综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。
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