本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH)相鉴别。后者睾丸小而软,外生殖器及第二性症发育较差,男性乳房发育较少见,身材亦较高,上下肢均过长,血浆促性腺激素减低血清T明显降低,曲细精管和Leydig细胞均有明显异常,染色体核型正常根据这些不同的特点可与本病相鉴别。
一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可肯定诊断。
本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH)相鉴别。后者睾丸小而软,外生殖器及第二性症发育较差,男性乳房发育较少见,身材亦较高,上下肢均过长,血浆促性腺激素减低血清T明显降低,曲细精管和Leydig细胞均有明显异常,染色体核型正常根据这些不同的特点可与本病相鉴别。
一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可肯定诊断。