拇外翻：拇趾向外偏移，挤压第二趾，使第二趾抬高，位于拇趾之上，形成槌状趾。第二趾上方皮肤由于穿鞋的摩擦增厚，或形成溃疡。拇趾根部内侧突出，皮肤增厚、压痛。出现滑囊炎时局部肿胀、发红，压痛明显。因足的负重点改变，足掌受压，皮肤增厚、疼痛。晚期第一跖趾关节出现骨性关节炎，活动受限，疼痛加重，行走受到影响。
X线片显示，拇趾向外偏斜，第一、二跖骨间距增大。第一跖骨头内侧形成骨赘。晚期，第一跖趾关节间隙变窄，关节周围骨质有增生。
精神发育迟缓其特征是特殊的外貌，极易辨认。无论人种和民族，其外貌均有相似的共同特征：双眼眶距宽，两眼外角上斜，舌面沟裂深而多，呈所谓“阴囊舌”，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或只有两指节，40%患儿有通贯掌，掌纹atd角大于45°，跖纹中、拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与二趾趾间距大。关节韧带松弛或肌张力低。大约1/2患者并发先天性心脏病。易患传染性疾病和白血病，其患病率较正常人高20倍。
