本症须与18-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。
18三体综合征(18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。
先天性胸腺发育不全(congenital thymic hypoplasia)本病又称DiGeorge综合症，男女均可发生，大多为非遗传性。临床表现的轻重与胸腺、甲状腺缺损程度有关，表现为：1 手足抽搐：由于甲状旁腺发育不良，出生24-48小时后，即可发生低钙血症，反复发作手足抽搐。2 反复感染：常有呼吸道感染、鹅口疮和腹泻等，由于反复感染，是发育迟缓、生活能力低下。3 心血管畸形：可有一种或多种心血管畸形，如VSD、ASD、FOF、大血管转位、右位主动脉弓、肺动脉狭窄、PDA等。4 其他：如特殊面容、不耐受免疫接种等。
本病预后不良，多于生后1周内死于低钙血症，有的2岁内死于感染，但较轻病例经治疗后T细胞功能可有得到恢复，甲状旁腺功能也可能自行恢复。
