概述 病因 检查 诊断

　　一、单纯性肥胖症

　　(一)体质性肥胖症(幼年起病型肥胖症)

　　自幼肥胖直至成年，有肥胖家族史，食欲良好，全身脂肪分布均匀，脂肪细胞呈增生肥大，限制饮食及加强运动疗效差，对胰岛素较不敏感。无肥胖病因可查。

　　(二)获得性肥胖症(成年起病型肥胖症)多于20~25岁起病，由于营养过度、活动量减少及遗传因素而肥胖，脂肪细胞肥大无增生，饮食控制和运动减肥效果较好，体重减轻后胰岛素的敏感性可恢复。

　　二、继发性肥胖症

　　(一)下丘脑性肥胖症

　　1.下丘脑综合征 多种病因累及下丘脑所致的疾病。

　　(1)病因：①肿瘤最多见，国内70例本症中有53例为肿瘤，其中颅咽管瘤最多附(25例)，其次为松果体瘤(11 例)，丘脑肿瘤6例，第三脑室肿瘤4例、室管膜瘤2例，嗅沟脑膜瘤、灰结节肿瘤、异位松果体瘤、鞍上肿瘤、星形细胞瘤各1例。文献报道尚有白血病、转移性癌肿、血管瘤、肪瘤、错构瘤、畸胎瘤、浆细胞瘤神经纤维瘤产经节细胞瘤、髓母细胞瘤、皮肉瘤。恶性血管内皮瘤等。②感染和炎症：结核性或化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、流行性脑炎、脑脊髓膜炎、天花、麻疹、水痘、狂犬病疫苗接种、组织胞浆菌病等，国内70例本症中炎症6例;③脑创伤、手术及放射治疗。④血管病变如脑动脉硬化、脑血管瘤、系统性红斑狼疮及其他原因致脉管炎;⑤肉芽肿及退行性变如结核瘤。结节病、网状内皮细胞增生症、嗜酸性肉芽肿。慢性多发性黄色瘤、结节性硬化、脑软化产 经胶质增生等。⑥急性间隙发作性血叶琳病、二氧化碳麻醉、口服避孕药、氯丙酸利血平引起的溢乳一闭经综合征。⑦精神创伤、环境变迁所致功能性障碍等。

　　(2)临床表现：由于下丘脑体积小、功能复杂，病变常损害多个核群而累及多个生理调节中枢，表现为复杂的临床症群：①多食而肥胖，由于病变累及下丘脑腹内侧核或结节部附近所致，常伴生殖器发育不良(称肥胖生殖无能营养不良症即frohlich综合征人多数表现嗜睡，甚至发作性嗜睡强食症(Kleine-tevlll综合征人患者表现不可控制的发作性睡眠，可持续数小时至数日、醒后暴饮暴食而致肥胖。②内分泌功能紊乱，由于一种或数种下丘脑释放激素或垂体前叶激素分泌紊乱致内分泌功能亢进或减退，如性早熟或者性功能减退，女性闭经，男性肥胖、生殖无能、性发育不全和嗅觉丧失症群;溢乳一闭经，皮质醇增多症、甲状腺功能减退、肢端肥大症、巨人症，尿崩症等。③发热或体温过低。④精神障碍如哭笑无常、定向障碍、幻觉及翩等症。⑤下丘脑性癫痛、头痛、多汗或汗闭、手足发组、括约肌功能障碍、视力减退、视野’缺损及偏盲、血压波动(忽高忽低人瞳孔散大。缩小或两侧不等。)诊断依据①病史中有多食、嗜睡胖、多种内分泌功能紊乱、体温调节异常、汗液分泌异常。②头颅CT、MRIJ线拍片、脑血管造影等检查，以显示颅内病变部位及性质。③垂体前叶激素测定。④肾上腺皮质功能及甲状腺功能、性腺功能检查。⑤胰岛功能检查。③下丘脑一垂体功能减退的患者还可考虑’IRH。LRH兴奋试验。①脑脊液检查观察颅内压及白细胞(炎症时白细胞升高人③脑电图。

　　(二)垂体性肥胖症

　　空泡蝶鞍综合征 因鞍内或鞍旁肿瘤经放射治疗或手术后发生者为继发性空泡蝶鞍综合征，非手术或放疗后引起者为原发性空泡蝶鞍综合征，病因不明，国内报道以鞍区的蛛网膜粘连所致者居多(约占 50%人鞍区的局部粘连使脑脊液引流不畅，正常搏动性脑脊液压力作用下冲击鞍隔，使其下陷、变薄、开放(缺损)、蛛网膜下腔及第三脑室的前下部可疵人鞍内，致蝶鞍扩大，垂体受压而产生一系列临床表现，多次妊娠，妊娠期垂体呈生理性肥大(可增大倍人多次妊娠后垂体增大致鞍隔孔及垂体窝撑大，于分娩后垂体渐回缩，使鞍隔孔及垂体窝留下较大的空间，蛛网膜下腔疵人鞍内，致垂体损伤。垂体瘤或颅咽管瘤发生囊性变，囊破裂与蛛网膜下腔交通致空泡蝶鞍，或垂体瘤自发性变性坏死也可致空泡蝶鞍* 床上多见于女性，常有头痛、颅压增高、视力减退和视野缺损用胖、部分患者可呈轻度性腺和甲状腺功能减退，但垂体后叶功能多正常。诊断依据：头颅X线拍片示蝶鞍扩大呈球形或卵圆形，蝶鞍骨质可有吸收;头颅CT可显示垂体窝扩大，垂体萎缩，窝内充满低密度的脑积液;MRI可示垂体组织受压变扁，紧贴于鞍底，鞍内充满水样信号的物质。鞍底下陷。

　　2.垂体生长激素细胞腺瘤或增生 分泌生长激素(GH)过多，引起全身软组织、骨骼及内脏的增生肥大伴内分泌代谢紊乱，临床上以面貌粗陋、手足肥大、皮肤粗厚、头痛眩晕、蝶鞍扩大等。青春期前发病者为巨人症，青春期后发病者为胶端肥大症，青春期前发病持久不愈至青春期后则表现为肢端肥大性巨大症。本症体重增加非脂肪增多。

　　3.垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)细胞腺瘤 大多为微腺瘤、腺瘤分泌过量ACTH，促使双侧肾上腺皮质增生，分泌过量皮质醇导致脂肪、蛋白质、糖代谢紊乱、临床表现向心脏肥胖。满月脸、水牛背、皮肤菲薄、紫纹、痤疮、高血压。精尿病症群、骨质疏松等。

　　4.垂体泌乳素瘤 为垂体瘤中较多见的一种，大多为女性，由于腺瘤分泌过量的泌乳素(PRL)而致高泌乳素血症。临床上表现溢乳、月经紊乱或闭经、不育、肥胖、水肿、视力减退等;男性患者少见，表现有阳痿、头痛、视力减退或视野缺损。诊断依据;①病史;②PRL测定一般持续大于4.55 nmol/L正常女性0.046~1.14nmol/L，男性 0.046-0.97 0.97nmol/L，如 PRL>0.046~1.14nmol/L有助于本症诊断;③兴奋试验：静脉注射TRHO.5mg或口服甲氧氯普胺(灭吐灵)10mg、奋乃静 8 mg、氯丙喷25 mg后，PRL的反应峰值均<基值的2倍;④头颅X线拍片、CT、MRI有助诊断。

　　(三)皮质醇增多症(又称库欣综合征)

　　1.病因

　　(1)双侧肾上腺皮质增生(库欣病):人约占本病总数的 70%。由于垂体 ACTH细胞瘤或下丘脑一垂体功能紊乱，分泌ACTH过多，刺激双侧肾上腺皮质增生和分泌皮质醉过多所致。

　　(2)肾上腺皮质腺瘤或癌肿分泌大量皮质醇 其分泌功能多呈自主性，不受垂体ACTH调节。肿瘤分泌的大量皮质醇反馈抑制ACTH释放，致肿瘤组织以外的同侧或对侧肾上腺皮质常萎缩。

　　2.临床表现 大量皮质醇引起脂肪、蛋白质、糖代谢紊乱及多种器官功能障碍。主要表现有多血质面容、满月脸、水牛背、向心性肥胖。皮肤紫纹、痤疮、多毛、高血压、糖尿病症群、骨质疏松等。

　　3.诊断依据

　　(1)临床表现：典型临床表现常一望而知，但病程早期常不典型，需借助实验室检查。

　　(2)实验室检查：①24 h尿 17一羟皮质类固醇(17一羟，皮质类固醇(17-OH CS)>55.2 mol/24 h,>69mol/24h时诊断意义更大(正常值男性13.8~41.9mol/24h即 5~15 mg 女性11 ~27.6mol/24h 24 h尿 17一酮皮质类固醇(17一酮，17一回)>69.4 mol/24h,日20mg如明显升高常提示癌肿可能。②24h尿游离皮质醇>3036nmol/24h,正常值28~276nmol/24 (10~100mg/24h)。③血浆皮质醇正常成人早8时均值为442±276(16±μg/dl),下午4时均值为221±166 nmol/ L(8±6μg/dl),午夜最低。本病时早晨血浆浓度增高，午夜时无明显降低，昼夜节律消失。④小剂量地塞米松抑制试验(2mg/d)不被抑制，单纯性肥胖者能被抑制。⑤午夜单剂量地塞米松抑制试验：于夜23：30分服地塞米松lmg，于服前月后晨8时采血测血浆皮质醇，正常人及单纯性肥胖者血浆皮质醇被抑制至对照值的50%以上，而本症者不被抑制。⑥血浆ACTH测定正常人早8时均值为1.1-11pmol/(5~50 pg/mL),垂体瘤或下丘脑一垂体功能紊乱所致肾上腺皮质增生者血浆ACTH浓度轻度增高，肾上腺皮质肿瘤者则降低，异位ACTH综合征时明显增高。

　　(3)器械检查：B型超声、X线拍片、CT、MRI、肾上腺扫描等对库欣综合征病因诊断有助。

　　(四)胰岛病性肥胖症

　　1.胰岛素瘤 又称胰岛B细胞瘤，由于肿瘤分泌大量胰岛素致反复低血糖发作，因多食而肥胖。低血糖症多于晨空腹或运动后发作，发作时血糖<2.76mmol/L，供糖后迅速缓解。诊断依据见本章第四节“低血糖症”。

　　2.型糖尿病(NIDDM) 肥胖是糖尿病的早期症状。肥大的脂肪细胞对胰岛素不敏感，患者空腹及餐后胰岛素水平增高，空腹时可达30 min/L，可达200~300 Mu/L，致多食而肥胖。空腹血糖可正常，餐后血糖常≥ 11.1mmol/L(200mg/dl),耐量减低或临床糖尿病。诊断依：糖尿病：任何时间血糖≥11.1mmol/L和空腹血糖≥7.8mmol/L或餐后2 h血糖)≥11.1mmol/L，或75g葡萄糖耐量试验(OGTT):空腹血糖 ≥ 7.8 mmol/L，2 h ≥ 11.1mmol/L/糖耐量减低：餐后2h 血糖>7.8~<11.1mmol/L。

　　3.功能性自发性低血糖症 常因多食而肥胖，多见于中年女性。诊断依据见低血糖症一节。

　　(五)甲状腺功能减退性肥胖症

　　由于代谢率降低致热量消耗降低，部分伴有肥胖，大部分患者体重增加由效液性水肿所致。表现有面容虚肿、皮肤苍白、皮肤干而粗糙、怕冷、食欲缺乏、便秘、心率减慢、反应迟钝等。诊断依据：①病史中原发性甲状腺功能减退常由慢性淋巴性甲状腺炎所致，可有甲状腺肿大史。部分患者有甲状腺手术史或放射治疗史。②体征支持甲状腺功能减退。③血清T3、T4增高，甲状腺摄131I二率增高，且多数高峰前移，FT3、FT4几增高等。

　　(六)性腺功能减退性肥胖症

　　1.多囊卵巢综合征 可有肥胖、多毛、月经不规则或闭经、不育，基础体温呈单相，长期不排卵。双侧卵巢增大。可行B型超声、局部CT、腹腔镜检查确诊。血浆LH水平增高，hH水平较低，LH/ThH比值>3。

　　2.绝经后肥胖症 由于卵巢功能衰退，雌激素水平降低，对下丘脑及垂体反馈性抑制减弱致精神和植物神经功能紊乱，多食而肥胖，同时伴脂肪代谢失常。

　　3.男性无睾或类无睾症 性腺功能减退常伴有肥胖。切除性腺或放射线照射损伤性腺后也往往出现肥胖。性腺功能丧失所致的植物神经功能障碍是肥胖发生的基础。因同时伴有性腺病变较易鉴别。

　　(七)其他

　　1.水钠滞留性肥胖 是特发性水肿伴单纯性肥胖的综合征。好发于中年女性，水肿多活动、站立位及经前加重，休息、平卧、清晨及月经期过后减轻，早晚体重差达1~1.5kg(正常平均0.5 kg)以上。体重增长迅速，常伴月经少或闭经，口渴而尿少。易有情绪不稳、嗜睡、头痛、面部及肢端血管舒缩功能失调，立位性低血压等。立卧位水试验显示有明显的水钠潞留可助诊断。

　　2.痛性肥胖 多见于绝经后妇女，其痛觉阈降低。特征为肥胖、疼痛性皮下脂肪结节，多见于颈腋部，结节可持续多年。患者常有停经过早、性功能早衰。

　　3.Prader-Willi综合征 又称三低肥胖综合征，主要表现肥胖伴肌张力低下、智力低下、性腺功能低下。于婴儿期至幼儿期有明显多食性肥胖，身躯矮小，躯干及大腿部多脂肪而呈短粗胖体态。由于高度肥胖而影响呼吸功能。至青春期后常有糖耐量减退或糖尿病。诊断依据：除病史及临床表现外，对张力低下肌肉做活检示肌源性或神经源性萎缩。

　　4.颅骨内板增生症(Morgagni-Stewart-Morel综合征)本病罕见，几乎全是女性，多见于绝经之后。约半数患者有肥胖，以躯干及四肢近端为主，常伴有剧烈头痛、精神失常、多毛、月经过少或闭经。基础代谢率降低及糖代谢障碍。颅骨X线拍片示额骨及其他颅骨内板增生。

　　5.性幼稚一色素性视网膜炎一多指(趾)畸形综合征(Laurence-Moom-Biedl综合征)本病少见，常见于同一家族中的男性成员。主要表现有肥胖，多指(趾)畸形，色素性视网膜退行性变，身材矮小，卷发，长眉毛及长睫毛，生殖器发育差，智力低下等。

　　(八)药物性肥胖

　　精神病及某些疾病的患者长期使用氯丙唤、胰岛素、促进蛋白质合成制剂、糖皮质激素。息斯敏等药物，使患者食欲亢进、多食而肥胖。