共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称LouisBar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反...

(一)发病原因病变(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)基因定位于染色体11q22～23，包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM、、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯...

1.神经学表现共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于...