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掌骨和跖骨短

掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表现

部位： 四肢
科室： 骨科
检查项目： 耳鼻咽喉血常规

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病因

(一)发病原因本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人...

检查

临床特点：除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等，如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁...

诊断

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