本病为常染色体显性遗传，也常见散发病例。基因定位于9q34或16q13.3，为肿瘤抑制基因，基因产物分别为Hamartin和tuberin，均调节细胞生长。

1、皮肤改变主要为颜面部皮脂腺瘤。2、神经系统症状和体征表现为癫痫和智力减退。3、眼部改变最常见为视乳头及视网膜结节。诊断：具有皮脂腺瘤、智力低下和癫痫三种主征者，即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一...

脐周皮肤青紫色斑：急性胰腺炎时，外溢的胰液中含有大量的胰酶沿组织间隙扩散，渗至皮下可溶解皮下脂肪，使毛细血管破裂出血，在脐周皮肤出现青紫色称作Cullen征。除脐周及侧腹壁皮肤紫斑外，也可有四肢皮肤损...