外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者,也称先天性卵巢发育不全综合征,这是唯一已知的性染色体单体病。
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患儿血清雌二醇水平低,滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查,其核型有以下几种类型:①单体型:45,X0,是最多见的一型,具有典型症状。②嵌合型:...
Turner综合征是一种较为罕见的性染色体异常综合征。该病发生率为1/3000,核型种类很多,其中以45X最为常见。由于雌激素不足、没有卵细胞,患者女性器官发育不良、原发性闭经。晶状体混浊一般占33....
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