普瑞德威利症候群(俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willisyndrome),一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病,患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,容易發燒,容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食,也容易有身體過度肥胖,併發血糖過高。
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這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷,且此基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體,若此基因缺陷來自母親,則會造成天使人症候群(Angelman'ssynd...
高解析度染色體分析(Highresolutionchromosomalanalysis)可偵測染色體區域15q11-13的缺失(deletion),大約可診斷70%的此症患者。螢光原位雜交法(Fluo...