特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria,IH)是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石,而血钙正常的疾病。1953年,Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常,而尿钙排泄增加,被命名为特发性尿钙增多症。
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病因:(一)发病原因本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向,可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常,尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小...
本病早期较隐匿,可仅表现为小分子蛋白尿,蛋白质相对分子量一般小于4万Da,其中主要成分为β2-微球蛋白,视黄醇结合蛋白,α1-微球蛋白和溶菌酶等小管标志蛋白。24h尿蛋白量儿童大多在1g以下,成人为0...
1.Fanconi综合征主要临床表现是由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的葡萄糖尿,全氨基酸尿,不同程度的磷酸盐尿,碳酸氢盐尿和尿酸等有机酸尿,亦可同时累及近端和远端肾小管,伴有肾小管蛋白尿和电...