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颅面骨畸形

小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataractacongenita...

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(一)发病原因本病征病因未明。(二)发病机制颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传,与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关,或为胎儿在第5~7周时额叶发育障碍所致。

1.头面发育不全畸形出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称。2.眼部畸形先天性...

本病征须与克汀病鉴别,本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。智力发育落后是散发性克汀病和地方性克汀病病孩共性表现,而地方性克汀病病孩则落后更严重,可呈白痴状态。病孩从小...

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