蓝色橡皮疱痣综合征(Bluerubberblebnerus综合征):此综合征罕见,其特点是皮肤及消化道同时发生海绵状或毛细血管性血管瘤,瘤表现为蓝色斑痣样。如发生破裂,则可导致出血。
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本征系胚胎期分化发育障碍所致,为常染色体显性遗传性疾病。病理改变于皮肤或消化道有3种情况:1.大的海绵状血管瘤取代了正常组织,影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道、气管等。2.血囊为一复盖于薄层皮肤的...
诊断时,凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到本病。临床上患者常有呕血、便血及直肠出血,以致引起贫血。皮肤静脉扩张,似疝样突出,为紫红色或蓝色肿物,质软。小的病变压迫后可退色,局部有疼痛或触痛...
应和皮肤血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鉴别。如遗传性出血性毛细血管扩张症(Osler氏病)、多发性局限性血管瘤、Klippel-Weber综合征(葡萄酒色血管瘤)和全身性血管瘤等。