遗传性畸形性软骨发育异常好发部位顺次为股骨、胫腓骨近远端及肱骨近侧端。典型X线表现为:骨形成缺陷及骨骼畸形、髋外翻及股骨近端增粗变宽，腕关节尺侧偏斜相对缩短。
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是一种先天性骨骼发育异常性疾病，常有家族史，有4代或5代以上家族罹患的报道。一般认为是一种遗传性骨病，为常染色体显性遗传性疾病。发病原因尚不清楚，可能为:①先天性胚胎缺陷;②骨骺板的错置移位;③骨膜内...
一般为弥漫、对称性发病，所有软骨化骨的骨都可成为骨软骨瘤的发生部位，生长骨的干骺端，骨软端瘤多发且较大，尤其是邻近膝、肩、髋、腕和踝的部位，但发生于肘部则罕见且较轻。多发性遗传性骨软骨瘤在躯干骨也较常...
