发作性共济失调III型(EA3)又称发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症,通常2~15岁发病,主要表现为发作性的不自主运动。
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发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病,由编码离子通道的基因突变致病。EA1由KCNA1基因突变引起,定位于12p13,编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达,...
1.发作性共济失调I型(EA1)又称肌颤搐综合征型,通常在儿童/少年期(也可婴儿期)起病,可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟,部分可持续数小时。每日发作数次,最多可达数十次。运动、...
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