一、病 史
病史对鉴别发绀的病因非常重要，尤其应当注意患者起病的方式和年龄。急性全身性发绀伴意识障碍但呼吸困难不明显者应注意化学性发绀；儿童或体弱者进食脑菜或泡菜后突然出现的全身青紫，应注意肠源性发绀；婴幼儿灌肠后出现的发绀应想到有无误用亚硝酸盐的可能；随月经周期出现的发绀则为特发性阵发性高铁血红蛋白血症的特点；伴有咳嗽、咳痰等呼吸系统症状的发绀应注意肺性发绀；有心悸、乏力、呼吸困难或肝肿大、颈静脉怒张、下肢水肿的发绀可能与心功能不全有关；出生或幼年时即出现的发绀（早显性发绀L以发绀类先天性心脏病或先天性高铁血红蛋白血症可能性大；伴有左至右分流的先天性心脏病患者，在并发肺动脉高压后，因反向性分流，也可出现发绀，但出现发绀的年龄较晚（迟显性发绀h肺性发绀发生的更迟，多于中年后开始出现；反复发作的肢端发绀，常由局部血液循环障碍所致。对怀疑化学性发给患者还应了解发病前服过哪些药品，吃过哪些食物，是否接触过含氮化合物或芳香族氨基化合物等。
二、体格检查
主要是了解患者有无心、肺或胸廓疾病的体征仅胸廓畸形、肺部竣音、心脏杂音等）以及发绀部位血液循环状况。此外，还要注意下列几个方面：
1、发射的程度 重度全身性发绀多见于血液中异常血红蛋白增多所致的化学性发绀和早显性发绀类先天性心脏病；慢性肺心病急性加重期和迟显性发绀类先天性心脏病患者，因常伴有继发性红细胞增多症，发绀也比较明显；急性（除急性上呼吸道梗阻性病变）或发生不久的发绀，多不伴有红细胞增多，故发绀一般较轻；伴有休克或贫血的发绀可能更不明显；真性红细胞增多症患者的发绀常带有紫红色或古铜色；肺性发绀吸氧后可减轻或消失，而心性混血性发绀则不受吸氧影响。
2、发绀的分布 中心性发绀与周围性发绀不仅在发生机制上不同，而且在临床表现及发绀分布上也有区别。中心性发绀常呈普遍性分布，累及全身皮肤和新膜；周围性发绀常仅出现于血液循环障碍的区域，尤其是肢体末端，其中痉挛性血管病变所致的发绀一般呈两侧对称性分布，尤以双手手指为甚，双足或足趾较轻；血管闭塞性疾病（如血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症等）常呈非对称性分布，主要累及单侧下肢。另外尚有一些疾病引起的发绀呈特殊的分布形式，如风湿性心脏病二尖瓣狭窄时常以口唇和双颊部发绀明显，而特称为二尖瓣面容；先天性心脏病动脉导管未闻合并肺动脉高压引起的发绀，以下肢或躯干明显；完全性大血管错位伴有动脉导管未闭而有肺动脉高压时，头部及上肢发绀明显等。
3、柠状指（趾）发绀类先天性心脏病、慢性阻塞性肺病（COPD）、肺肿瘤以及肺血管疾病引起的发绀常伴有许状指（趾）表现，而急性呼吸道感染、后天性（获得性）心脏病、化学性发绀以及真性红细胞增多症引起的发绀一般都不伴有杆状指（趾）。
4、贫血或红细胞增多 贫血和红细胞增多都影响发绀程度的观察，贫血可使发绀程度减轻甚至消失；红细胞增多常使发绀表现的更加明显。
5、意识障碍 全身发绀伴有意识障碍者常见于化学性发绀或呼吸、循环功能衰竭者。化学性发绀患者发绀程度虽重，但呼吸困难常不明显；而心功能不全所致的发绀常有明显的呼吸困难表现，甚至呈端坐呼吸。休克或弥散性血管内凝血（DIC）时，除了可以出现意识障碍和全身发绀外，尚有皮肤湿冷、脉搏细数、尿量减少、血压下降等周围循环衰竭的表现。
三、器械与实验室检查
仅凭病史及查体所得辨明发绀的病因有时比较困难，临床往往需要借助于实验室检查。目前比较常用而重要的是血气分析，它对于发组原因的鉴别、患者缺氧程度的判断以及治疗方法的选择，都有很大帮助；肺功能检查可以了解患者是阻塞性通气功能障碍还是限制性通气功能障碍；心功能检查（超声或ECT）可以发现潜在的心功能不全X线心电图、超声心动图（包括超声声学造影X循环时间测定以及心导管（包括漂浮导管）检查或选择性心血管造影结合应用，可以帮助判定患者心脏疾病的性质及其心功能损害程度；纯氧吸入试验可用于鉴别肺性发绀与心性混血性发绀。
对发绀较深而一般情况尚好，心肺检查不能解释发绀原因者，应进行血液特殊检查，以确定有无异常血红蛋白存在（化学性发绀人抽取的静脉血如呈深棕色，暴露于空气中或轻振荡后不能转为鲜红色，加人氰化钾或维生素C后始转为鲜红色者为高铁血红蛋白血症；如抽出的静脉血呈蓝褐色，在空气中振荡后不能变为红色池不能被氰化物所还原，则可能是硫化血红蛋白血症。低浓度亚甲蓝（美蓝）还原试验、分光镜检查是确定异常血红蛋白血症的特异性诊断方法。
