幼儿反复发生食物反流或餐后呛咳，年长儿出现餐后喘息等表现，应高度怀疑本病。X线食管钡餐造影和食管镜检查显示食管狭窄或有膜状蹼等，可明确诊断。实验室检查：可行24h食管pH监测，必要时取食管黏膜活体组织进行病理学检查，以辅助诊断。
其他辅助检查：
1.食管钡餐造影根据钡餐造影的影像特点，食管狭窄可分两型。
(1)长段型：狭窄发生于食管中下段，长约数厘米。狭窄边缘欠光滑，狭窄段以上食管扩张，钡剂下行缓慢，可见逆蠕动。本型临床症状出现较早，与反流性食管炎相似，X线难以鉴别。
(2)短段型：常发生于食管中、下段交界处，狭窄段长约数毫米至1cm，边缘光滑，黏膜规则。狭窄段以上食管轻度扩张，钡剂下行尚可，狭窄远段食管形态正常。有时于狭窄之上易发生异物或食物块存留。狭窄段不能扩张。本病常合并吸入性肺炎，钡餐检查时要常规胸透。
2.食管镜小儿显微镜检查对于狭窄的性质可提供主要的客观依据。
3.食管测压。
小儿先天性食管狭窄临床较为少见，一般分为肌层肥厚型(FMS)，气管软骨异位型(TBR)，蹼型(MD)3型。所有病儿均以渐进性吞咽困难和呕吐就诊，均行钡餐，食管镜检查83.3%确诊。中段的TBR，X线检查有典型的“钟摆征”与贲门失弛症易鉴别;下段TBR 的“鼠尾征”与贲门失弛症的较僵直形似“萝卜根”的X线征象不易鉴别，X线钡餐发现食管裂孔疝及24 h pH监测均有助于鉴别FMS与食管裂孔疝反流导致的狭窄。
并发症状：由于喂奶或进食后发生食物反流，反流食物和唾液可进入气管，引起吸入性气管炎或肺炎。
