本类疾病出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难。吸气时可出现喘鸣，喂食困难，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重。气管闭锁、气管狭窄和气管食管瘘较为常见，现分述如下：
(1)气管闭锁，出生后就发绀，往往在产房时就须用气管插管急救。因為气管闭锁，气管內管常经喉裂 (laryngeal cleft) 下通至食道，再由食道和远端气管的相连处，到达肺部。虽然病人呼吸得不錯，但X光线显示气管內管插在食道內，经反复的插管仍然一样时，就应怀疑是这种疾病了。
(2)气管-食管瘘，可分为气管-食管瘘和支气管-食管瘘。虽然先天性异常通常在新生儿即可发现，但是前一类型可直到青少年甚至成年才被明确诊断。大部分病例有长期喂奶呛咳史或咳嗽史，常咳出食物颗粒，偶尔合并支气管扩张。
(3)气管狭窄，先天性气管狭窄的患儿，如果狭窄不是很严重，可到青少年时期才表现出临床症状，包括：1、气急、呼吸困难、体力活动或呼吸道内分泌物增多时可加重。2、随着狭窄程度加重，呈现进行性呼吸困难，吸气时出现喘鸣。3、狭窄程度严重者吸气时，锁骨上窝、肋间软组织、上腹部同时凹陷(三凹征)。
