超声可通过对单卵双胎的确定、胎儿体重的评估、羊水的测量、脐带和胎盘及两胎儿内脏的差异对比，在产前对双胎输血综合征做出初步诊断。产后通过对胎盘、血红蛋白水平、体重差的检查以确诊。
诊断可分为产前诊断和产后诊断。
1 产前诊断 Quintero等提出的诊断标准为：①单绒毛膜双羊膜囊双眙(当绒毛膜分辨不清时规定双胎为：同性别，单胎盘，有一薄层分隔膜)。② 羊水容量的差异。受血儿羊水过多(羊水最大垂直暗区>8cm)，供血儿羊水过少 羊水最大垂直暗区<2 cm)。目前，超声诊断 }水过多.羊水过少已成为诊断的金标准，而不再考虑胎儿体重和血红蛋白的水平。
2 产后诊断
1)胎儿检查 出生时，严重TTTS通常表现为：①两胎儿出生体重差超过20%;但在中孕早期，胎儿体重差异小;②供血儿苍白貌、受血儿呈多血貌，两胎儿血红蛋白水平相差>50 g/L，红细胞计数相差>1× 10 /L。
2)胎盘检查 ①单个胎盘、单绒毛膜、双羊膜囊;②供血儿的胎盘相对于受血儿的胎盘显得苍白，③受血儿脐带直径大于供血儿脐带直径;④胎盘病理检查、胎盘灌注可明确诊断胎盘内有无吻合血管。
TTTS早期正确的诊断有赖于对其发病机制及病理生理改变的理解，还有赖于产前超声的监测。超声检查还可以监测羊水及胎儿的情况，因此为了降低死亡率，超声检查的作用是不能被忽视的。
