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手掌和足底角化伴多汗

  实验室检查  血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。  1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。  2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。  其它辅助检查  1.脑电图检查。  2.基因检测和产前诊断。  3.X线、CT和MRI检查。  相关检查  尿氨基酸氮  总羟基脯氨酸  氨基酸  精氨酸  脯氨酸  酪氨酸

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