病史中的胸痛和间歇性咽下困难是可疑线索。体格检查无阳性发现。内镜检查主要是用来排除其他疾病。确诊有赖X线检查和测压检查。
1、测压检查测压检查显示食管体部同时发生非推动性、不协调的收缩及间歇性正常蠕动。这种不协调收缩所引起的平均压力可以和正常蠕动波所引起者相似，但有时可显著增高，收缩的持续时间也可异常延长。食管上1/3的功能正常，LES(食管下括约肌)的压力多正常，但有时也增高。
2、醋甲胆碱试验常为阴性，但有时也可呈阳性，唯达不到失弛缓症时的水平。
3、X线检查胸部平片无异常发现，食管X线钡剂检查可见蠕动波仅达主动脉弓水平，食管下2/3为一种异常强烈的、不协调的、非推进性收缩所取代，因而食管腔出现一系列同轴性狭窄，致使食管呈螺旋状或串珠状。但病人症状的严重程度与X线异常的程度和范围没有平行关系，甚至病人毫无症状，仅在检查其他疾病时意外地被发现。
4、固体食团食管闪烁造影Kjellen等提出此法可用于食管测压和X线检查正常的吞咽困难患者。病人仰卧在连有电脑的γ照相机下，给予过99m锝酸盐75MBq的固态胶块4ml和水15ml同时一次咽下。用连接电脑的标绘仪记录食团从环状软骨水平至胃的传输图像。以一次检查中出现食团卡住2次，或其输送时间长于9.7s者为异常。
