如临床有明显失钾的病因，及肾小管受累的典型临床及实验室表现，可考虑本病诊断。
实验室检查：
1.尿液检查可见尿蛋白和管型，并发感染时见较多白细胞。尿浓缩稀释试验显示浓缩功能减退，尿比重降低(酚红及对氨基马尿酸排泄率降低)，尿前列腺素E增多。
2.血液检查疾病早期血BUN及Scr可正常,随疾病进展发生肾功能衰竭时，血肌酐和尿素氮水平增高。特征性改变为血钾降低，肾素和醛固酮升高。
其他辅助检查：
本病病理改变为小管间质性肾炎，伴随进行性肾功能衰竭。近曲小管出现空泡是遗传性或获得性低钾血症肾病的病理特征即肾小管上皮细胞内有多数空泡，尤以近端肾小管病变突出，空泡内不含脂肪或糖原。肾小球和肾血管一般无损害。长期低血钾引起小管间质纤维化，形成瘢痕，肾脏萎缩。病理生理变化为多种肾功能异常，伴随钾丢失，其特点是血管加压素抵抗性尿浓缩功能障碍、氨生成增加、肾小球滤过率降低。在人体，伴随钾丢失的特征性结构改变为小管上皮出现空泡，是由于细胞内质网的池扩张。这种损害主要限于近端小管，远端小管仅有局灶性改变。常规做肾活检及影像学检查，可见以上特征性改变。
