一、病史
对于肌肉萎缩应注意年龄、发病部位、起病快慢、病程长短等;急性发病，还是慢性发病，是逐渐进展，还是迅速发展。有无感觉障碍、尿便障碍，萎缩是局限性还是全身性。肌力如何，肌肉无力与肌肉萎缩的关系，有无肌肉跳动和疼痛，活动后是加重还是减轻。既往史应注意有无伴发全身性疾病如恶性肿瘤、结缔组织疾病。消耗性疾病、糖尿病、尿毒症、外伤、饮酒、椎间盘脱出、脊髓炎、视神经炎，药物应用史及中毒史等。有无特殊的遗传性家族病史等。注意感染史和预防接种史。
二、体格检查
1、注意肌肉体积和外观 临床上肌肉萎缩的诊断应两侧对比，即肌肉萎缩的范围分布，程度、两侧对称部位的比较，观察有无肌束颤动。
2、肌力和肌张力 肌肉萎缩多伴有肌力低下，所以应注意肌容积与肌力的比较，注意肌肉萎缩部位的肌力，肌张力。检查时应在温暖的环境和舒适的体位下进行。应让患者尽量放松。可通过触摸肌肉的硬度及被动伸屈患者的肢体时所感知的阻力来判断。肌张力减低时，肌肉松弛，被动运动时阻力减低或消失，关节的运动范围扩大。多见于下运动神经元病变、某些肌病如废用性肌肉萎缩。
3、肌萎缩的伴发症 如骨关节的变形，皮肤症状，沿神经走行有无压痛及肿物等。注意有无感觉障碍，感觉障碍的分布、范围和性质如深、浅感觉障碍或复合感觉障碍，感觉分离等，萎缩肌肉有无自发性疼痛和压痛等。
4、注意有无全身性疾病 如肿瘤、糖尿病、恶性病变等。
三、辅助检查
1、全身性肌肉萎缩 考虑是全身性疾病所致应根据患者提示做相应的检查如呼吸系统检查、消化系统检查、血和尿糖检查，自身免疫系统检查等。恶性肿瘤导致的肌肉萎缩常有肌电图异常。
2、神经源性肌萎缩 根据萎缩范围和分布确定检查，一般肌电图、相应部位的 CT或MRI、腰穿检查、神经肌肉活检等。
3、 肌源性肌萎缩 应检查肌电图、血清肌酶系列、血钾、血清抗体、尿肌酸检查，肌肉活检等。
