以周期性、发作性嗜睡和食欲亢进为主要症状。嗜睡发作时可昏睡不醒,呼之能睁眼,但不能说话,对周围事物漠不关心,易被激惹。期间常有食欲亢进,可唤醒进食,进食后又睡,饮食量大增,并伴有体重的迅速增加(可达每天1~2kg),可伴有或不伴有精神症状,发作持续1天~2周后恢复,间歇期无异常。但可反复发作,间隔2~4个月不等。部分患者可有内分泌改变,或自主神经功能紊乱等。
体格检查无阳性体征,脑电图可正常,也可表现为中度异常,基本节律变慢为8~9次/s的α节律,双额区高幅θ波、单发γ波等。头颅的CT、MRI扫描及脑脊液检查均无异常。
根据典型的、周期性发作的嗜睡和食欲亢进,不难诊断。应注意与发作性睡病(narcolepsy)相鉴别,发作性睡病亦有发作性嗜睡,但无食欲亢进。且伴有猝倒、睡眠瘫痪、入睡幻觉等症状,MSLT显示有病理性REM睡眠。