概述 病因 检查 诊断

　　【临床表现】婴儿期发病。严重的智力障碍、对刺激无反应、肌张力减低、抽搐发作。反复发作全身性水肿和呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、肤色变浅、毛发细白。尿中有特殊啤酒味。