囊肿较小一般无症状和体征。囊肿增大到一定程度时，则出现一系列临床症状与体征。
1.腹部肿块与腹胀 腹部胀感及触到肿物是患者表现的最初症状，也是体检中的主要发现。肿块无疼痛及压痛。当囊肿并发出血或感染时，肿物可有压痛。边界清楚或不清，依病因而异，但无清楚的肿块边界。有囊性感或呈橡皮样，若肿物过大，则腹部有振水感。活动度通常较大，而且具有规律性：由于固定于后腹壁的肠系膜根部是从左上走向右下、纵向固定的，故肠系膜根部囊肿的活动度以横向为大，沿右上至左下轴心活动，而上下活动受限;若囊肿位于肠系膜周围者，上下及左右活动范围均大。囊肿较大者可引起腹胀，患者腹围逐渐增大，巨大囊肿可误诊为腹水，小囊肿可表现为偏向一侧的腹胀，巨大囊肿引起肠梗阻者也有腹胀。
2.腹痛 为间歇性腹痛，反复发作。是由于肠管被压迫或扭转而引起的;较大的囊肿挤压肠系膜，使肠系膜张力增加，亦可引起腹痛症状。肠系膜囊肿位于肠系膜两层膜之间，当患者活动时因重力关系会牵拉系膜根部或引起肠管轻微痉挛，故腹痛是经常出现的症状。轻微腹痛可持续半小时至数小时，严重者可伴有发热、呕吐、腹泻，持续数天，缓解后可再次复发。
3.其他表现 由于肠系膜囊肿多较游离，瘤体重量易引起肠扭转，并因故常导致急性肠梗阻。巨大囊肿挤压肠管可引起慢性肠梗阻，少数肿大明显者可产生局部压迫症状，如压迫胃肠道可引起阵发性腹痛，食后不适及食欲减退、恶心及呕吐等。压迫输尿管，可产生有症状的或无症状的尿路梗阻。个别患者可因囊肿破裂而形成腹水。囊肿腐蚀或侵入肠壁可引起便血。患者还可表现为食欲减退、消瘦、发热、恶心、呕吐、腹泻、便秘等。
其他辅助检查：
1.X线检查
不一定有阳性发现，但能除外泌尿系或肠道疾病。
(1)腹部平片：可见软组织阴影;皮样囊肿及包虫囊肿壁钙化时，可显示环形钙化影;皮样囊肿偶可见牙齿、骨骼等结构。
(2)钡餐或钡灌肠造影：可见肠道受压移位等表现：如肿块邻近肠管狭窄、拉长、肠壁僵硬;钡剂通过困难或缓慢;胃十二指肠及横结肠移动或弧形压迹等。
(3)CT扫描：可提供最佳的囊肿影像诊断，可提供确定位置、并可定性，有利于肠系膜囊肿的鉴别诊断。
2.B超检查
腹部B超不仅可以定位，而且可以定性。由于简便、无创，可作随访观察。对假性囊肿，可作为采用保守疗法或手术治疗的指导。肠系膜囊肿的声像图有如下特点：
(1)形状：圆形或半圆形肿物。
(2)边界：因有完整包膜，囊肿图像边界清楚，圆滑，锐利，亦可呈花瓣状光环。
(3)内反射：肠系膜局部见液性暗区。液性暗区其间回声光团多少与分布，因囊肿内容物成分的性状和分布状况不同而异，如囊内容物主要是液体或主要为脱落物形成的均质凝块，则因反射界面少，声像图上表现为甚少或缺乏内回声;如脱落物分散悬浮于液体内，则有较多的回声光团或光点，分布不均匀。
(4)声穿过性：声穿过性因内容物液体成分多少而异。液体成分较多者，后壁反射较强，声穿过性好;否则表现为中等或较差的声穿过性。
(5)可压缩性：具有明显的可压缩性。
3.腹腔镜检查
可直接观察囊肿的部位、大小等。
