本症的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。
近年研究发现部分患者常并发错构瘤、先天性动脉瘤、脑发育不全等，推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关。另外本病少数可继发于某些感染如脊髓灰质炎、外伤、内分泌功能异常自身免疫性疾病等。
发病机制：
受损部位的肌肉因所含的脂肪与结缔组织消失而缩小，但肌纤维并不受累，且保存其收缩能力面部病变部位的皮下脂肪和结缔组织最先受累然后牵涉皮肤、皮下组织、毛发和脂腺最重者侵犯软骨和骨骼。面部以外的皮肤和皮下脂肪、皮下组织舌部软腭声带内脏等也偶被涉及。
同侧颈交感神经可有小圆细胞浸润部分病例伴有大脑半球的萎缩可能是同侧、对侧或双侧的个别并伴发偏身萎缩症。活组织检查示皮肤乳头层萎缩、真皮及脂肪组织纤维化并有淋巴细胞及浆细胞浸润肌纤维横纹减少。另曾有文献报道(Henta1999)面神经纤维萎缩及空泡变性，电镜下可见轴突变性。
