根据本病的特点一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。

　　鉴别诊断：

　　本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。

　　与原发性铁粒幼细胞贫血相鉴别

　　原发性铁粒细胞贫血又叫“特发性铁粒细胞贫血”、“难治性幼红细胞贫血”或“原发性难治性铁粒幼细胞贫血”。本病与遗传无关。红血病和白血病前期患者的骨髓中有时可出现较多铁粒幼细胞或典型的铁粒幼细胞贫血，故与骨髓增生性疾病的关系较密切。患者红细胞中的游离原卟啉(FEP)常有轻度至中度增高，提示血红素合成酶的活力有缺陷。采用放射化学研究显示，多数病例骨髓中血红素合成酶和氨基-γ-酮戊酸(ALA)合成酶的活力均减低。

　　约有40%病人可有肝脾肿大。晚期可出现血色病的表现。血象和骨髓象与遗传性病例相似，但骨髓内有铁粒环的铁粒幼细胞可达43%-95%，铁粒环在早期幼红细胞中亦常出现，铁粒细胞较多见。游离原卟啉大多中等度增多，偶见显著增多(46-300μg/dl，正常16-36μg/dl)。游离粪卟啉增多或正常。白细胞和血小板计数正常或减低。约半数病人中性粒细胞的碱性磷酸酶减少。红细胞动力学的研究显示，红细胞无效性生成显著。

　　与继发性铁粒幼发细胞贫血相鉴别

　　某些药物或化学毒物可引起铁粒幼细胞贫血称为继发性铁粒幼发细胞贫血。其中主要有抗结核药异烟肼、环丝氨酸及吡嗪酰胺，它们都有抗吡哆醇(维生素B6)的作用，从而抑制血红素的生物合成而引起铁粒幼细胞贫血。这些药物连续用4～6周后，在极少数病人中可发生铁粒幼细胞贫血，贫血程度中等，但停药后贫血能逐渐减轻以至消失。