遗传性SA中性联遗传者男性发病，发病年龄多在6～30岁，也有婴儿期或50岁以上发病者；女性为携带者。少数常染色体遗传者男女均可发病。获得性SA男女均可发病，以中老年人较多，亦可见于青少年。遗传性或获得性铁粒幼红细胞性贫血的临床表现均相似。病程发展多缓慢呈良性过程，常以贫血表现来就诊。有皮肤黏膜不同程度的苍白或轻度黄疸，半数有脾或肝大但较轻，故有时不能触及。出血表现仅偶见。在遗传性病例中多为家庭中的长子首先发病。性联隐性遗传者多为男性发病而由女性传递，由于传递者均无严重贫血；故临床上甚少女性严重患者。而特发性者，男女均可发病。继发性患者除有本症的特点外，尚有原发病的症状或有应用药物的病史。 这种病儿多半由于贫血及周围血检查有异常而经骨髓检查确诊，而体检发现则不多。诊断依据主要有以下3点：

　　1.低色素性贫血，网织红细胞不高。

　　2.骨髓红细胞系增生，骨髓涂片用铁染色后出现大量“环形”铁粒幼红细胞。

　　3.血清铁含量增高，铁饱和度大于正常。诊断一般并不困难，误诊和漏诊多由于未作骨髓铁染色检查所致。