诊断

　　1.视力 在一般照明下，视力多在0.1左右，约相当杆体的视功能水平。昼盲为其主要表现。在高照明下视力降低，在低照明下，部分患者视力可略提高。

　　2.色觉 因锥体功能不良，故表现色觉障碍，仅有低劣辨色功能，更多的是完全不能分辨颜色，视物均呈不同亮度的灰色。

　　3.畏光 本病患者均有不同程度的畏光症状，常有明室及户外畏光，表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。Muller在1923年就提出畏光的原因可能是杆体细胞功能状态所致。当锥体与杆体功能同时存在时，杆体的功能可被抑制，当锥体功能不良时，杆体功能就单独存在，此时畏光症状就表现明显。

　　4.眼球震颤 因患者锥体功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时，眼球震颤可以很轻或消失。眼球震颤往往是本病征最早出现的体征，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。

　　5.眼底 多数患者有视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失，视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。

　　6.视野 周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。

　　根据以上临床表现可以做出诊断。

　　鉴别

　　从病情是否发展，本综合征可以分成两类，鉴别如下：

　　1.静止性锥体功能不良 病变为先天性，不发展。

　　2.进行性锥体功能不良 为后天性、选择性、进行性锥体功能不良。多数学者认为第二类可能为一新型的遗传性视网膜功能不全。亦有人称之为进行性锥体退行变性或进行性锥体营养不良。其临床表现与第一类基本相同，但有较好的固视能力，多无眼球震颤，既往视力和色觉功能正常，病变呈进行性。