遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征鉴别诊断_如何诊断遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
诊断
①详尽的家谱分析。家系的完整医疗记录应包括卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄,病理报告或死亡证明等。
②发病年龄早,乳腺癌大多<50岁,卵巢癌平均52.4岁。
③乳腺癌和卵巢癌的临床特征。④BRCA1和BRCA2突变基因的检测可阳性。
由于卵巢癌深居盆腔,病变不易早期发现,一旦发生癌肿生长也较迅速,目前尚无有效的早期诊断方法。如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查,则对早期发现卵巢癌等有助。
鉴别
本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌鉴别,这些家族中可能有散在的乳腺癌、卵巢癌患者,但不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点,BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征鉴别诊断_如何诊断遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征