小儿肾性氨基酸尿症鉴别诊断_如何诊断小儿肾性氨基酸尿症
诊断
根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。
鉴别
依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异表现特点，如神经精神症状，皮肤损害症状，有助于Hartnup病的鉴别。
小儿肾性氨基酸尿症鉴别诊断_如何诊断小儿肾性氨基酸尿症
