诊断

　　婴幼儿反复发生皮肤、脏器的化脓性感染，伴肝脾肿大者，应做四唑氮蓝实验，筛查白细胞功能，再结合相应的X线检查确诊。

　　鉴别

　　应与下述疾病鉴别：

　　1.G6-PD缺乏症 患者白细胞G6-PD活性也降低，一般为正常的80%左右。这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染。由于酶的缺乏，白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正，以此和CGD区别。

　　2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症 病情较CGD轻，家族中无杂合子患者。

　　3.家族脂色素组织细胞增生症 起病晚，仅女性发病。其粒细胞缺陷与CGD相似。