临床诊断

　　⒈尿色发蓝：生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。

　　⒉家族史：有家族发病的倾向。

　　⒊发展特点：发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。

　　⒋ 高钙血症：血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。

　　⒌尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。

　　⒍一般表现：可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。

　　根据上述表现特点和各种检查确诊。

　　须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别。