诊断

　　HbCS若同时复合α地贫1（基因型为αCSa/--）时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH 8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。

　　1.血红蛋白H病 根据临床特点及Hb电泳分离出HbH即可确诊。有条件单位尚可进一步作基因诊断。

　　2.Hb Bart's胎儿水肿综合征 依本症临床特征，肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart's即可确诊。

　　鉴别

　　1.血红蛋白H病 本病须与β-地贫、红细胞GbPD缺陷症、黄疸型病毒型肝炎、HS和缺铁性贫血鉴别。

　　2.Hb Bart's胎儿水肿综合征 与新生儿同族免疫性溶血所致胎儿水肿鉴别，临床特征肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart's，以此即可鉴别。