诊断

　　主要根据单侧小腿中下1/3处有向前的弯曲畸形，并无严重外伤史。多数患儿全身皮肤有散在咖啡样色素斑或神经纤维结节。结合X线表现即可确诊。

　　鉴别

　　先天性胫骨假关节诊断不困难，但在早期尤其是胫骨弯曲病例应与以下疾病作鉴别：

　　1.骨折不愈合 小儿外伤性胫骨骨折，畸形愈合可以发生，而骨折不愈合极为罕见。即使产生不愈合，骨折局部会有大量骨痂形成。

　　2.脆骨病 该病是全身性疾患，有多次骨折历史。虽易骨折然骨折修复并无障碍，除此以外，该病还有特殊症状如巩膜发蓝、听力障碍、第二性征早期出现及家族遗传史。

　　3.佝偻病 四肢长管状骨均有变化，下肢因负重引起膝内翻畸形多为双侧性。X线表现干骺端变宽，骺线增宽，且有杯状典型改变。佝偻病治愈可遗留胫骨内翻畸形。X线表现骨干变粗，胫骨内侧骨皮质有增厚。但无明显骨质硬化，髓腔通畅。