本病主要依靠影像学检查确诊，尤其是胆道直接影像学检查，如ERCP或PTC。

　　术前未能确诊者需注意术中仔细探查。Mercadire曾描述过“Caroli征”，即术中用手指按压含有可疑病变的肝叶，胆管囊状扩张的局部有囊性感觉并持续下陷一段时间。术中胆道造影对明确诊断亦有帮助。

　　1.与原发性肝内胆管结石继发的肝内胆管扩张的鉴别

　　(1)Caroli病患者的年龄较继发性肝内胆管扩张者轻，而且后者往往长期反复发作胆管炎合并有结石或狭窄致胆道梗阻而逐渐发生。

　　(2)胆管憩室样扩张或多个部位的胆管扩张其形态相同或相似，多为先天性扩张。

　　(3)继发性肝内胆管扩张其下端必定有结石或胆管狭窄，而先天性胆管扩张者只有部分伴有胆管结石或狭窄。

　　(4)先天性胆管扩张者其胆管壁上黏膜少而管壁较薄，继发性胆管扩张则管壁较厚。

　　(5)伴有先天性肝纤维化的必定为先天性胆管扩张。

　　2.多发性肝内囊肿 单纯性多发性肝内囊肿与胆道不相通，PTC或99m TcHIDA造影可明确诊断。