诊断

　　外阴RMS无特异性的临床表现，凡外阴皮下肿块逐渐增大，尤其短期内迅速增大者，应怀疑为软组织恶性肿瘤。诊断必须结合针刺活检或手术切除标本的组织细胞学检查。诊断时需见纹状肌细胞，但即使在高分化的RMS中也常常无明显的横纹，而且组织学诊断RMS主观性大，误诊率高达40%，所以确诊需结合免疫组化和细胞、分子遗传学检查。同时需进行X线平片、阴道B超、腹部B超、CT和磁共振成像（MRI），了解病变部位受累情况。Daldrup等（2001）通过比较骨骼肌的闪烁显像，全身MRI和18F脱氧葡萄糖正电子发射断层显像技术（FDG-PET）来发现RMS骨髓转移病灶时发现，（FDG-PET）的敏感性为90%，明显高于全身MRI和骨骼肌的闪烁显像，但FDG-PET显像亦有假阳性。另外，借助于宫腔镜、阴道镜等监测技术，可协助了解外阴RMS的局部浸润情况。

　　鉴别

　　外阴软组织良性肿瘤：一般发展缓慢，恶性肿瘤发展较快。外阴的肿块，尤其位于皮下、质地较实者，通常都要做病检才能做出最后诊断。