诊断

　　如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别；但如果全面检查，则诊断并不困难。对可疑的病人，拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下：

　　①在儿童早期起病。

　　②多发性的病变，大多发生在长骨的两端。

　　③X线上透光区活检为软骨组织。

　　鉴别

　　本病有时需与下列疾病相区别：

　　①骨干连续症：有明显的遗传性，表现为多发性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭状。

　　②脆弱性肌硬化（骨斑点症）：骨斑点广泛分布全身，骨结构正常，无内生软骨性肿块。

　　③纤维结构不良：虽为囊性病变，但好发于骨干及颅骨，边缘不清楚，常伴有游漫性骨硬化。

　　另外，本病尚须与佝偻病、假性软骨发育异常、脊椎干骺发育异常鉴别。