诊断

　　根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。

　　鉴别

　　本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。

　　①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。

　　②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，并指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。

　　③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia）。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。

　　④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。

　　⑤维生素D缺乏病的骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。