（一）发病原因

　　本病征病因有多种认识，至今尚无结论。

　　（二）发病机制

　　1.发病机制 一般认为发病有以下几种学说：

　　（1）有害因子：可能系胎儿在宫内，特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用，使展神经、面神经、舌咽神经、舌下神经核发育不良，内侧纵束也可能有缺陷。

　　（2）中胚叶学说：另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形，故又提出中胚叶学说，认为肌肉是原发性损害，先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。

　　2.病理变化和分类 Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常，另有文献报道证明脑神经核有发育不良。

　　Towfighi等（1979）将本病征分为4组：①脑神经核发育不良或萎缩；②原发性周围神经损害；③脑干神经核的坏死灶；④肌病的。